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Myotonie congénitale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Maladie neuromusculaire

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie spinale proximale
Ataxie de Friedreich
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique congénital
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Dystrophie myotonique

8.6618909239769 50.0942103150506 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
Page Web
Email

Tuberöse Sklerose Zentrum (Kinder)
Neuromuskuläre Ambulanz
Tuberöse Sklerose-Zentrum (Erwachsene)
Ambulanz für Multiple Sklerose und Neuroimmunologie
Neuroonkologische Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Epilepsiezentrum Frankfurt Rhein-Main
Hirngefäßzentrum (HGZ)

Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystonie rare
Neuromyélite optique
Epilepsie rare
Myasthénie auto-immune
Gangliocytome
Syndrome de Li-Fraumeni
Médulloblastome
Syndrome de Susac
CLIPPERS
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Astrocytome
Dystrophie musculaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm

Syndrome d'Isaacs
Myopathie congénitale à "central cores"
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Morvan

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
Email

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystonie rare
Syndrome de Schwartz-Jampel
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myasthénie auto-immune
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Paramyotonie d'Eulenburg
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique hypokaliémique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie congénitale
Syndrome d'Andersen-Tawil
Paralysie périodique hyperkaliémique
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Canalopathie musculaire
Maladie neuromusculaire
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
Email

Paralysie périodique
Syndrome myotonique
Dystrophie myotonique
Myotonie aggravée par le potassium

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Maladie de Refsum
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Myopathie mitochondriale
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Dystrophie musculaire

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dystrophie myotonique
Rhabdomyosarcome
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Syndrome de Guillain-Barré
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
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Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter

Maladie neuromusculaire

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie spinale proximale
Ataxie de Friedreich
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome myasthénique congénital
Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Dystrophie myotonique

8.6618909239769 50.0942103150506 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
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Tuberöse Sklerose Zentrum (Kinder)
Neuromuskuläre Ambulanz
Tuberöse Sklerose-Zentrum (Erwachsene)
Ambulanz für Multiple Sklerose und Neuroimmunologie
Neuroonkologische Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Epilepsiezentrum Frankfurt Rhein-Main
Hirngefäßzentrum (HGZ)

Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystonie rare
Neuromyélite optique
Epilepsie rare
Myasthénie auto-immune
Gangliocytome
Syndrome de Li-Fraumeni
Médulloblastome
Syndrome de Susac
CLIPPERS
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Astrocytome
Dystrophie musculaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
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Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
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Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm

Syndrome d'Isaacs
Myopathie congénitale à "central cores"
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Morvan

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
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Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dystonie rare
Syndrome de Schwartz-Jampel
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Myasthénie auto-immune
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique

Associations de patients 3

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Postfach 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Webseite
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Paramyotonie d'Eulenburg
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique hypokaliémique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie congénitale
Syndrome d'Andersen-Tawil
Paralysie périodique hyperkaliémique
Syndrome de Morvan
Syndrome d'Isaacs

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
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Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Canalopathie musculaire
Maladie neuromusculaire
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
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Paralysie périodique
Syndrome myotonique
Dystrophie myotonique
Myotonie aggravée par le potassium

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